• Дарья Зотеева
  • 2 мин. чтения
  • Статьи

Ни больше, ни меньше: заболевания, связанные с изменением количества хромосом

Женское здоровье Мужское здоровье Здоровый образ жизни

Ежегодно на свет появляется около 30000 детей с патологией хромосом. Хромосомными болезнями принято называть группу врожденных заболеваний, которые вызываются изменением в количественном составе хромосом. Патологии развиваются по причине потери или добавления новых составляющих. Основные причины патологий:

  • не наступление деления хромосом;
  • отставание в развитии и как следствие утрата хромосомы;
  • полиплоидия, которая представляет собой увеличение количественного состава хромосом.

Рассмотрим вместе с MedAboutMe наиболее распространенные заболевания, вызванные изменением числа хромосом.

Сахарный диабет: как контролировать эту коварную болезнь? Как нормализовать уровень глюкозы в крови при сахарном диабете?

Синдром Дауна

Самое известное состояние, связанное с увеличенным количеством хромосом. У детей с этим заболеванием вместо положенных 46 хромосом присутствуют 47. Частотность появления на свет ребёнка с этим синдромом — 1 на 700 детей.

Эксперты называют одной из причин развития синдрома Дауна генетическую случайность. Другие причины включают: нарушение в процессе деления клеток, наследственность от одного из родителей. К симптомам относятся:

  • нарушение зрения и слуха;
  • плоское лицо и затылок;
  • узкие глаза;
  • складка на шее;
  • более короткие конечности, чем у здорового человека;
  • отставание в умственном развитии;
  • слабый иммунитет;
  • проблемы с кожей (сухость, сыпь, экзема);
  • склонность к ожирению.

Вынашивание ребёнка с заболеванием имеет высокий риск выкидыша. Часто беременность прекращается на 6 неделе. Больные с этим синдромом нуждаются в ежедневной коррекции явных нарушений развития.

Мужчины обычно бесплодны, женщины имеют слабую фертильность. Примерная продолжительность жизни с человека синдромом Дауна составляет 55-60 лет. Несмотря на имеющиеся сложности, многие взрослые прекрасно осваивают новые профессии и становятся экспертами в какой-либо области.

Синдром Эдвардса

Еще одно заболевание, связанное с трисомией (увеличение числа) 18-й хромосомы. Патология встречается не так часто, как синдром Дауна. Но если она развивается, то представляет опасность для выживаемости. Заболевание развивается в 1 из 7000 случаях.

Причиной, как правило, является нерасхождение хромосом в процессе развития. Практически в 100 % лишняя хромосома передается ребёнку от матери.

Явными проявлениями синдрома Эдвардса называют:

  • задержку умственного развития;
  • маленький рост, короткую шею;
  • торчащие в стороны уши;
  • короткую грудину;
  • врожденные заболевания сердца;
  • аномальное строение черепа;
  • аномалии работы внутренних органов.

Новорожденные с синдромом не могут самостоятельно сосать грудь, дышать и глотать. Поэтому их часто подключают к аппаратам ИВЛ. Как правило, болезнь не совместима с жизнью. Мальчики живут примерно 3 месяца, девочки — максимум 10 месяцев. Около 1 % заболевших доживают до 9-10 лет.

Синдром Патау

Врожденное заболевание, представляющее собой трисомию, встречается нечасто. На каждые 10000 детей рождается всего 1 ребёнок с хромосомной аномалией.

Причина — наличие еще одной копии хромосомы 13. Чаще всего не расходится хромосома, переданная матерью. Специалисты не могут назвать точную причину развития заболевания, но, как правило, это случайность. Синдром характеризуется:

  • низкорослостью;
  • дефектами в развитии глаза, губ, носа, ушей;
  • умственной отсталостью;
  • аномальным видом черепа;
  • нарушениями физического развития (половых органов, костной системы, мышечной, пищеварительной).

Синдром Патау несовместим с жизнью. Новорожденные погибают при родах или вскоре после рождения. В лучшем случае ребёнок доживает до одного года. Профилактировать заболевание невозможно.

Синдром Клайнфельтера

Заболевание связано с присутствием лишних женских половых хромосом. Состояние довольно частое, встречается 1 раз среди каждой 1000 новорожденных. Поражает исключительно мальчиков. Причина появления — нерасхождение хромосом, также, как и при синдроме Дауна. Кроме того, факторами риска являются:

  • беременность в позднем возрасте;
  • вирусные, инфекционные заболевания матери;
  • неполноценная иммунная система одного из родителей.

Синдром Клайнфельтера проявляется прежде всего незавершенным развитием яичек, женскими половыми признаками (рост груди, волосы на лобке, женственность), дефицитом сперматозоидов. Больные бесплодны. Другие признаки синдрома:

  • нарушения в развитии речи.
  • ожирение.
  • умственная отсталость.
  • реже — аутизм, депрессия, апатия.

Взрослые часто сталкиваются с хроническим психозом. Пациенты с заболеванием могут жить как и другие люди. Но факторы риска появления хронических болезней сокращают продолжительность жизни. Несмотря на то, что заболевшие бесплодны, эксперты отмечают, что в 1 % из 100 все-таки возможна беременность.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром поражает только девочек и встречается примерно в 1 случае на 3000 рождений. В основе развития заболевания лежит изменение количества хромосом. Рождение ребёнка с этим синдромом не связано с возрастом беременной, как при других хромосомных аномалиях. Признаки заболевания:

  • крайне низкий рост, до 135 см.;
  • отек лимфатических узлов;
  • бесплодие, отсутствие яичников;
  • отсутствие женских признаков;
  • короткая шея;
  • пятна на коже.

Некоторые больные могут иметь незначительные отклонения в умственном развитии. Первой линией лечения заболевания назначают стимуляторы роста и прием гормональных препаратов. В целом, специалисты отмечают, положительные прогнозы. Состояние не влияет на продолжительность жизни, за исключением присутствия хронических воспалений.

Синдром Джейкобс

Заболевание развивается только у мужчин. Носитель имеет лишнюю Y-хромосому — это является основной причиной развития болезни. Внешне достаточно сложно отличить больного человека от здорового. Но особенно все-таки есть. Симптомы:

  • нарушенная координация движений.
  • высокий рост, большая голова.
  • незначительно сниженная фертильность.
  • гиперактивность.

Мужчины с синдромом ведут обычную жизнь, заводят семьи и детей. Но есть некоторые риски. Например, часто развивается астма, возможно появление признаков эпилепсии.

MedAboutMe также советует прочитать «Наследственные заболевания: возможные причины», где рассказано о генных и хромосомных аномалиях.

Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
guest